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4p欠失症候群

1. 「4p欠失症候群(ウォルフ・ヒルシュホーン症候群)」とはどのような病気ですか 4番染色体短腕の欠失に基づき、顔貌上の特徴、成長障害、精神運動発達遅滞・知的障害を呈する症候群です。 4p欠失症候群では、特徴的な顔立ちや精神運動発達遅滞、 知的障害 、けいれんなどの症状が出現しますが、失われる染色体領域の部分に応じて、症状の出方には個人差があります 198 4p欠失症候群 概要 1.概要 4番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患であり、重度の精神発達の遅れ、 成長障害、難治性てんかん、多発形態異常を主徴とする。 2.原

4p-症候群の原因は4番染色体の短腕の末端の一部分が欠損してしまうことです 染色体検査により4番染色体短腕(4p16.3領域)に欠失があることが証明されるため、4番染色体短腕に位置する遺伝子群の半数不全(haplo-insufficiency)が原因であるとされています 4p欠失(ウォルフ-ヒルシュホーン症候群) 4番染色体短腕(4p)の欠失は様々な知的障害を引き起こし,通常,欠失が大きいほど知的障害は重度となる。 4p 欠失症候群はウォルフ・ヒルシュホーン症候群(WHS)とも呼ばれる様々な奇形を伴う先天性疾患である。本疾患は、染色体4p16.3にある WHS責任領域 (WHSCR) の欠失によって起こる。WHSは隣接遺伝子欠失症候群なので、症状 ウォルフ-ヒルシュホーン症候群(4p欠失症候群) この症候群では、4番染色体の一部が欠失しています

4p欠失症候群について メディカルノー

199 5p欠失症候群 概要 1.概要 5p欠失症候群は5番染色体短腕の部分欠失に基づく染色体異常症候群の一つである。本症候群の頻度 は15,000~50,000出生に1人とされ、また精神発達の遅れを示す患者350人に1人の割合を占める 4p-症候群が小児特定疾病と指定難病の対象になり、ネット上にも情報が載るようになりました。 4p-症候群の説明については、リンク一覧を参照してください。 4p-症候群のほとんどの子どもたちは、成長がゆっくりで小柄でほっそりさんのお子さんが多いです 4p-症候群の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します ダウン症候群は、新生児に最も多く見られる染色体異常で、平均寿命は、50歳を超えています。ダウン症候群の男性は生殖能力がない場合がほとんどです。ダウン症候群の女性が子どもを産むと、この病気が遺伝する可能性はあります

4p欠失症候群は4番染色体短腕末端がうまれつき欠失していることにより、発達の遅れ、成長障害、てんかんなどを生じる疾患で、出生数万人にひとりで認められる希少疾患です。この疾患をはじめて明らかにした研究者の名前から、Wolf-Hirschhorn症候群とも呼ばれます 4p欠失症候群 Wolf-Hirschhorn症候群 5p欠失症候群 Cri-du-Chat Syndrome, 猫鳴き症候群 15q11.2欠失症候群 Prader-Willi症候群 及び Angelman症候群 22q11.2欠失症候群 DiGeorge症候群 NIPT Japanの検査項目について 常染色体. 4p欠失症候群、顔立ちの特徴に関わる可能性がある遺伝子領域を発見 遺伝性疾患プラス編集部 2020.05.01 公開 POINT 4p欠失症候群の症状や程度、4番染色体の欠失範囲は患者さんによりさまざま 患者さん10人分の「マイクロアレイ染色体検査」を実

出生前診断の検査方法には、いくつかの種類があります。それぞれの検査により、調べられる対象疾患や受けられる時期が異なるほか、検査精度やリスクなども異なります。どの検査を受けるべきかを検討するために、あらかじめ情報を確認しておきましょう。 ここでは、出生前診断の基礎. 4番染色体短腕の欠失に基づき、顔貌上の特徴、成長障害、精神運動発達遅滞・知的障害を呈する症候群です。1961年、クーパー先生とヒルシュホーン先生により初めて報告されました WHS は 、いくつかの遺伝的機序の一つに基づき4p16に局在するWHS責任領域が欠失することによって発症する

〔目的〕4p-症候群は,4番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる稀な疾患であり,先行研究や症例報告が少ない.そのため,理学療法治療を担当し,機能・能力レベルの向上がみられた一例について報告する.〔対象と方法〕地域の小学校の特別支援学級に通う小学3年生の. 4pモノソミー(ウォルフ-ヒルシュホーン症候群 4p欠失症候群 *1 ら ライソゾーム病 ラスムッセン脳炎 *1 ランドウ・クレフナー症候群 *1 り リジン尿性蛋白不耐症 *1 両大血管右室起始症 *1 リンパ管腫症/ゴーハム病 *1 リンパ脈管筋腫症 る 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を *1.

ウルフ - ヒルシュホルン症候群(WHS(MIM 194190))は、成長遅延、精神遅滞、てんかん、顔面形態異常、および正中線融合不全によって特徴付けられます。. 1 患者の約80%が染色体4pの de novo terminal terminatingを 持っています。. 小さな間質性欠失を有する患者の同定により、テロメアから約1.6〜約2.2 Mbの間に位置する染色体バンド4p16.3内の隣接する遺伝子セットを含む. 145 ウエスト症候群 197 1p36欠失症候群 146 大田原症候群 198 4p欠失症候群 147 早期ミオクロニー脳症 199 5p欠失症候群 148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 149 片側痙攣・片麻 非ケトーシス型高グリシン血症 321 よ4p欠失症候群 198 肥厚性皮膚骨膜症 165 ライソゾーム病 19 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 114 ラスムッセン脳炎 15 染色体異常・先天奇形症候群 (1) 1p36欠失症候群 山本 俊至 340 (2) 1q44欠失症候群(1q43q44欠失症候群) 岡本 伸彦 344 (3) 2q37欠失症候群 岡本 伸彦 347 (4) 4pモノソミー症候群 清水 健司 350 (5) 5pモノソミー症候群 35

198 4p欠失症候群 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 199 5p欠失症候群 270 慢性再発性多発性骨髄炎 200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 271 強直性脊椎炎 201 アンジェルマン症候群 272 進行性骨 ) 198 4p欠失症候群 163 特発性後天性全身性無汗症 199 5p欠失症候群 164 眼皮膚白皮症 200 第14番染色体父親性ダイソミー症候 4p欠失症候群 5p欠失症候群 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 アンジェルマン症候群 スミス・マギニス症候群 22q11.2欠失症候群 エマヌエル症候群 脆弱X症候群関連疾患 脆弱X症候群 総動脈幹遺残症 修正大血管転位症 完全大血管. ダウン症の原因を発見したルジュンによって1963年に発見された。 4pモノソミー ウォルフ・ヒルシュホーン(Wolf-Hirschhorn)症候群 22q11.2欠失症候群 22番染色体の長腕q11.2領域の微細欠失を原因とする、臓器の奇形などを有する

5p症候群 — 本症候群の原因となる染色体構造変化として、85

ウォルフ・ヒルシュホーン症候群とは?特徴や原因、症状

4p-症候群(4p欠失症候群)が平成27年7月1日施行の指定難病になり、医療費助成の対象となりました。(指定難病198) 4p欠失症候群(ウォルフ・ヒルシュホーン症候群)のページには、わかりやすく解説されてます ) 198 4p欠失症候群 163 特発性後天性全身性無汗症 199 5p欠失症候群 164 眼皮膚白皮症 200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 165 肥厚性皮膚骨膜症 201 アンジェルマン症候群 166 弾性線維性仮性黄色腫 202 スミス・マギ. 最も一般的で、より明確に定義されているゲノム障害は、コピー数の喪失(欠失症候群)とコピー数の増加(重複症候群)に起因するものとの2つの主要なカテゴリーに分けられます 4p欠失症候群 アンジェルマン症候群 SIDS、急性脳症におけるCPT2遺伝子解析 (免疫部門) 検査期間 検体によって異なります。検査受付時に受領のご連絡とあわせて目安をお知らせいたします。 研究所の概要 研究所長からのご. 微小欠失とは、 染色体にある微小な欠失のこと です。平石クリニックの微小欠失検査では、1~22番の染色体を全て調べる全染色体検査と、微小欠失検査を行います。検査内容には、21トリソミー(ダウン症候群)検査、18トリソミ

4p-症候群 概要 - 小児慢性特定疾病情報センタ

198 4p欠失症候群 199 5p欠失症候群 200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 201 アンジェルマン症候群 202 スミス・マギニス症候群 203 22q11.2欠失症候群 1 204 エマヌエル症候群 205 脆弱X症候群関連疾患 206 脆弱X症候群 207. 4p欠失症候群とは? 成長障害、重度精神遅滞、筋緊張低下、難治性てんかん、摂食障害 5p欠失症候群とは? 低出生体重(2,500g未満)、成長障害、新生児期から乳児期に認める甲高い猫のなき声のような啼泣は高頻度に認められる.

ウルフ・ヒルシュホーン症候群(4p欠失症候群)とは? - 新型

母体から採血した血液を検査することにより胎児の染色体異常を検査する「新型出生前診断(NIPT)」において、当院では従来の出生前診断よりも高い精度の最新のNIPT検査技術を採用しており、年齢制限なく検査を受けられるのが特長です 145 ウエスト症候群 195 ヌーナン症候群 146 大田原症候群 196 ヤング・シンプソン症候群 147 早期ミオクロニー脳症 197 1p36欠失症候群 148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 198 4p欠失症候群 149 片側痙攣・片麻痺・てんか 4p欠失症候群 だそうです。 モザイク胚は、流産とは必ず結びつくものではないそうですが。少し4番の染色体が、たりませんでした。4p欠失症候群は、知能の遅れなどらしい。 会いたかったな。ダウン症などとは、違うようです. 1p36欠失症候群の表現型の変動性を説明するために、研究者らは、1p欠失の大きさと臨床症状の重症度との間の相関を調べた。 Wuら(1999)およびHeilstedtら(2003b)は、ある症状についての発症に関与する領域を同定し、1p36欠失症候群を隣接遺伝子欠失症候群とみなして、完全な遺伝型-表現型の.

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【指定難病】4p欠失症候群【染色体異常】|ヒロくんの育児宣言

146 大田原症候群 197 1p36欠失症候群 147 早期ミオクロニー脳症 198 4p欠失症候群 148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 199 5p欠失症候群 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 200 第14番染色体父親性ダイソミー症候 142 ミオクロニー欠神てんかん 198 4p欠失症候群 143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 199 5p欠失症候群 144 レノックス・ガストー症候群 200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 145 ウエスト症候群 201 アンジェルマン症候 D006-4 遺伝学的検査 (1) 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する

4p欠失症候群 199 5p欠失症候群 200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 202 スミス・マギニス症候群 203 22q11.2欠失症候群 204 エマヌエル症候群 205 脆弱X症候群関連疾患 206 脆弱X症候群 227 オスラー病 232 287. 文献「当院で経験した4p欠失(Wolf Hirschhorn症候群)の二例」の詳細情報です。J-GLOBAL 科学技術総合リンクセンターは研究者、文献、特許などの情報をつなぐことで、異分野の知や意外な発見などを支援する新しいサービスです。またJST. 査で 4p 欠失を認め,4p 欠失症候群と診断した.精神運動発達 遅滞と経口摂取困難を認め,全経管栄養(エンシュア )で 管理された.新生児期に無熱性けいれんと脳波異常を認めた ため VPA 内服を開始したが,治療抵抗性であ 4p欠失症候群 199 5p欠失症候群 200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 202 スミス・マギニス症候群 203 22q11.2欠失症候群 204 エマヌエル症候群 205 脆弱X症候群関連疾患 206 脆弱X症候群 227 オスラー病 232 カーニー複合.

4p-症候群 - 基礎知識(症状・原因・治療など) MEDLEY(メドレー

4p欠失症候群 32 自己貪食空胞性ミオパチー 199 5p欠失症候群 33 シュワルツ・ヤンペル症候群 200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 34 神経線維腫症 201 アンジェルマン症候群 35 天疱瘡 202 スミス・マギニス症候群 36 表皮水疱症. 4p欠失症候群 ケッシツ ショウコウグン 限局性皮質異形成 1p36欠失症候群 ケッシツ ショウコウグン 片側巨脳症 ヤング・シンプソン症候群 ショウコウグン アイカルディ症候群 ヌーナン症候群 ショウコウグン 中隔視神経形成異常症. ・4p欠失症候群[198] ・5p欠失症候群[199] ・第14番染色体父親性ダイソミー症候群(鏡−緒方症候群)[200] ・スミス・マギニス症候群[202] ・22q11.2欠失症候群[203] ・エマヌエル症候群[204] ・脆弱X症候群関連疾患.

4p-症候群とはるまきくんの今 毎日はるまき日和 ~4p-症候群の

  1. 4p欠失症候群 ケッシツ ショウコウグン 5p欠失症候群 ケッシツ 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 チチ アンジェルマン症候群 ショウコウグン スミス・マギニス症候群 ショウコウグン 22q11.2欠失症候群 エマヌエル症候群 ショウコウ.
  2. 1p36欠失症候群家族会 1p36 .org(1p36欠失) GR 厚労省1p36欠失症候群研究班 2番染色体 2q23.1欠失症候群サポートグループ 4番染色体 フォーシーズン(4p-症候群) 4p- Support Gruop (Wolf-Hirschhorn Syndrome) 5
  3. ヌーナン症候群 コルネリア・デ・ランゲ症候群 ルビンシュタイン・テイビ症候群 スミス・マゲニス症候群 22q11.2欠失症候群 就学について ピットホプキンズ症候群 コフィンシリス症候群 ラッセルシルバー症候群 コステロ症候群 12pトリソミー ソト
  4. 文献「4p-症候群と22q11.2欠失症候群合併例の遺伝カウンセリング」の詳細情報です。J-GLOBAL 科学技術総合リンクセンターは研究者、文献、特許などの情報をつなぐことで、異分野の知や意外な発見などを支援する新しいサービスです
  5. 5p-症候群では5番染色体の部分欠失、4p-症候群では4番染色体の欠失、22q11.2欠失症候群では22番染色体に小さい欠失を認めます。いずれの染色体疾患も、重度の精神発達障害を伴い、筋緊張の低下、心疾患なども合併することがあ

4p欠失症候群 199 5p欠失症候群 H00764 5p欠失症候群 200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 H01801 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 202 スミス・マギニス症候群 H01791 スミス・マギニス症候群 203 22q11.2欠失症候群. 4p-症候群 UpToDate Contents 全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe. 1. 微細欠失症候群(1番~11番染色体) microdeletion syndromes chromosomes 1 to 11 2. 症候群をきたす免疫不全症 syndromic immunodeficiencie 遺伝性白質疾患ガイドライン 18q欠失症候群 Chromosome 18q deletion syndrome(OMIM.#601808) 疾患説明:18番染色体長腕q21からqterの欠失を原因とする染色体異常症。 このホームページは先天性大脳白質形成不全症リサー 4p欠失症候群 4p欠失症候群(4pモノソミー、4p-症候群)とは、4番染色体の一部が失われることを原因として発症する病気です。ウォルフ・ヒルシュホーン症候群とも呼ばれ、国の指定難病並びに小児慢性特定疾病となっています 血栓性血小板減少性紫斑病 特発性血小板減少性紫斑病 ウェルナー症候群 左心低形成症候群 22q11.2欠失症候群 レーベル遺伝性視神経症 原発性硬化性胆管炎 特発性大腿骨頭壊死症 ウォルフラム症候群 三尖弁閉鎖症 乳幼児肝巨大血管腫 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損

4p欠失症候群 過去記事 - 病気ブロ

家庭医学館 - その他の染色体異常の用語解説 - 染色体分析法の進歩により、各種染色体の構造異常が多数発見されてきました。 そのうち、一定の臨床症状をもつものは、症候群として確立しています。4pマイナス症候群、13qマイナス症候群、18pマイナス症候群、18qマイナス症候群、21q.. 1p36欠失症候群 2 203 22q11.2欠失症候群 4 198 4p欠失症候群 5 199 5p欠失症候群 α 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 β 322 β-ケトチオラーゼ欠損症 A 180 ATR-X症候群 C 103 CFC症候群 H 026 HTLV-1関連脊髄症 I 066 IgA腎症 30 4p欠失症候群(指定難病198) - 難病情報センター 4番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患であり、重度の精神発達の遅れ、成長障害、難治性てんかん、多発形態異常を主徴とする。 2.原因 染色体検査に. 4p欠失症候群 「ウォルフ・ヒルシュホーン症候群」 [ ] 英 Wolf-Hirschhorn syndrome 関 Wolf-Hirschhorn症候群、ウォルフ・ハーシュホーン症候群 「症候群」 [ ] 英 syndrome, symptom-complex 同 症状群 関 [[]] 成因や病理学的所見 。. ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群など性染色体に関する異数性検査、及び、性別判定 (c.) 1p36欠症候群、4p欠症候群、5p欠失症候群、15q11.2欠失症候群、22q11.2欠失症候群の検査 NIPT検査料

1p36欠失症候群とは - 1p36領域の欠失が、一番端の部分ではなく

4p-症候群の症状・原因・対処法 Doctors Me(ドクターズミー

4p欠失症候群 5p欠失症候群 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 アンジェルマン症候群 性脳炎 5 エマヌエル症候群 修正大血管転位症 完全大血管転位症 単心室症 三尖弁閉鎖症 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 心室中隔欠損. ブログ一覧(4p欠失症候群 / 年齢降順) - 『闘病ログ』 ~ 病気に関するブログ集めました ~ メニュー メニューを閉じる ホーム お知らせ ご協力のお願い 寄付活動のご報告 マイページ 闘病ブログ、体験談、 病気の治療記録などを. 4p-症候群 Wolf-Hirschhorn症候群 4番染色体短腕欠失による。出生は25,000~165,000人に 3番染色体の長腕の重複と、3番染色体の短腕の欠損という非常に珍しい 染色体異常で、この症例は過去に約30例ほど報告されています。 223 弾性線維性仮性黄色腫 282 皮膚筋炎/多発性筋炎 341 4p欠失症候群 224 短腸症候群 283 びまん性汎細気管支炎 342 ライソゾーム病 225 胆道閉鎖症 284 肥満低換気症候群 343 ラスムッセン脳

Video: 4p16.3欠失症候群(Wolf-Hirschhorn 症候群

染色体欠失症候群 - 19

よ 4p欠失症候群 198 ら ライソゾーム病 19 ラスムッセン脳炎 151 ランドウ・クレフナー症候群 155 り リジン尿性蛋白不耐症 252 両大血管右室起始症 216 リンパ管腫症/ゴーハム病 277 リンパ脈管筋腫症 89 る 類天疱瘡(後天性表皮. ムソン症候群、プラダー・ウィリ症候群、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失 症候群、第 14番染色体父親性ダイソミー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マギ ニス症候群、22q11.2欠失症候群、エマヌエル症候群、脆

KEGG DISEASE: 4p 欠失症候

4p欠失症候群 実施 潰瘍性大腸炎 実施 5p欠失症候群 実施 ルビンシュタイン・テイビ症候群 実施 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 実施 若年性特発性関節炎 実施 アンジェルマン症候群 実施 先天性ミオパチー 実施 スミス・マギニス. 4p欠失症候群、4p16.3領域欠失 1 不要 有 HPS3001 HPS3002 HPS3003 HPS3004 HPS3005 199. 5p欠失症候群 5p-syndrome 5p欠失症候群 1 不要 有 HPS1685 HPS1686 HPS1687 HPS1688 HPS1689 HPS1690 2 不要 有. 平成30年度,衛生行政報告例,平成30年度末現在, 【難病・小児慢性特定疾病】 第1表 特定医療費(指定難病)受給者証所持者数,年齢階級・対象疾患別 ,総 数,0~9歳,10~19歳,20~29歳,30~39歳,40~49歳,50~59歳,60~69歳. 染色体異常の種類一覧 韓国IVFセンターではPGS&PGD 着床前に下記の様に受精卵の染色体検査を通じて染色体異常による妊娠を回避する事が出来ます。 約 95%以上の正確度で奇形原因を把握し願わない着床や妊娠を避け、更に、妊娠の.

染色体欠失症候群 - 23

4p欠失症候群 0箇所 ライソゾーム病 0箇所 ラスムッセン脳炎 0箇所 ランドウ・クレフナー症候群 0箇所 リジン尿性蛋白不耐症 0箇所 両大血管右室起始症 0箇所 リンパ管腫症/ゴーハム病 0箇所 リンパ脈管筋腫症 0箇所 類天疱瘡(後 天性. 微小欠失検査 全染色体検査のオプションとして、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、15q11.2欠失症候群、22q11.2欠失症候群の検査を追加することができます。現在、日本で行われている一般的なNIPTでは、全染色 トリソミー13、18、21、5P-症候群、4P-症候群、Turner症候群、Klinefelter症候群、22q11.2欠失症候群等 遺カ 専診 遺検 医管 社会医療法人 母恋 天使病院 (北海道) 染色体異常 トリソミー13、18、21、5P-症候群、4P.

1p36欠失症候群 家族会 - 1p36欠失症候群家族会のホームページImages of 22q11登場人物|ヒロくんの育児宣言!
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